Glioblastoma multiforme: metástasis extraneural en tejido subcutáneo periauricular
RESUMEN
El glioblastoma multiforme (GM) es el tumor primario más frecuente del sistema nervioso central (SNC). Este tumor presenta usualmente una alta tasa de recurrencia local, pero las metástasis extraneurales (MEN) son muy raras, aproximadamente en el 0.2-2% de los casos descritos. Como factores de riesgo para las MEN se mencionan la edad temprana del paciente, varias recurrencias del tumor y tiempo de sobrevida
prolongado. Los sitios más frecuentes de las MEN son pulmones, ganglios linfáticos cervicales y huesos, especialmente a nivel de columna vertebral.
En el presente artículo se describe el caso de una paciente con segunda recaída de un GM, la cual presentó esta recurrencia a nivel cerebral, con una metástasis subcutánea periauricular, en el sitio de incisión quirúrgica previa, con histología compatible con el diagnóstico de MEN del GM.
Abstract
Glioblastoma multiforme (GM) is the most frequent primary central nervous system (CNS) tumor. It has usually a high local recurrence rate, but a very low extraneural metastases (ENM) incidence, ranging from 0.2-2% in the clinical series. The main risk factors described for ENM are: young age at the presentation of GM, repeated recurrence and prolonged survival. The usual sites of presentation for ENM are lungs, cervical linfatic nodes and bone, mainly in the spine. In this article, we review a case of a patient with a second recurrence of a GM who had a local recurrence of the tumor in the brain and concomitantly a subcutaneous periauricular mass with suggestive histology of ENM, which was located in the previous surgical incision.
Propuesta de intervención fisioterapéutica en el hogar para pacientes con la enfermedad de Huntington
RESUMEN
Objetivo:
Elaborar una propuesta de intervención fisioterapéutica que sirva como una guía de práctica clínica para las personas con enfermedad de Huntington (EH), con los aspectos primordiales que se deben de considerar como parte de un programa de rehabilitación en el hogar, enfocado en el manejo de las distintas alteraciones motoras y la prevención de caídas.
Materiales y Métodos:
Se realizó una caracterización clínica y sociodemográfica de diez personas con EH. Se utilizó inicialmente una anamnesis general y además se emplearon diversas escalas utilizadas a nivel internacional para la valoración de esta enfermedad.
Resultados y Discusión:
La propuesta de intervención fisioterapéutica se basa en los resultados obtenidos de las evaluaciones realizadas en la población estudiada, así como en la evidencia científica obtenida a partir de la revisión bibliográfica.
Es difícil conocer con precisión la forma en la que se comportará la enfermedad en un paciente dado; por ende, también el grado de discapacidad que vaya a desarrollar la persona. Por lo anterior, el programa de rehabilitación debe ir acompañado de una evaluación periódica, la cual permita la modificación de los objetivos y metas establecidas en relación con la evolución de cada individuo.
La intervención fisioterapéutica debe enfocarse en mantener el mayor nivel de funcionalidad e independencia posibles, mejorar la capacidad aeróbica, coordinación, equilibrio, flexibilidad, fuerza y resistencia muscular, minimizar el riesgo de caídas y valorar el uso de ayudas biomecánicas.
Conclusión:
La intervención fisioterapéutica en la EH debe de realizarse de acuerdo con su etapa de evolución clínica. Deben tomarse en cuenta las condiciones particulares y las necesidades de cada sujeto, con el propósito fundamental de mejorar la calidad de vida, especialmente mediante el mantenimiento de la capacidad funcional e independencia.
Objective:
To elaborate a physiotherapeutic intervention plan, which works as a clinical practice guide for patients with Huntington’s disease (HD), where the main aspects of a home-rehabilitation program can be found, regarding the management of motor impairments and fall prevention.
Materials and Methods:
A clinical and sociodemographic characterization of 10 patients with HD was carried out. An anamnesis and different international scales for HD evaluation were utilized.
Results and Discussion:
The physiotherapeutic intervention plan for the main motor impairments of patients with HD is based on the results obtained from the evaluation of the population under study and the scientific evidence from the bibliographic references.
It is difficult to precisely know the way the disease will behave and, consequently, the grade of disability the person will develop. This is the ground why rehabilitation programs must be done together with a periodic clinical assessment, which allows goals modifications according to the individual evolution.
The physiotherapeutic intervention for patients with HD must be focused in maintenance of functionality and independence, improvement of the aerobic capacity, coordination, balance, flexibility, muscle strength and resistance, reduction of the risk of falls and evaluation of assistive devices.
Conclusion:
The physiotherapeutic intervention in HD must be done according to the clinical stage.
Particular conditions and needs of each person must be weighted, with the fundamental goal of improving the quality of life, especially through the maintenance of the functional capacity and independence.
Beneficios de la terapia física en la enfermedad de Huntington
RESUMEN
La enfermedad de Huntington (EH) es una patología neurodegenerativa progresiva, que se manifiesta en una triada de síntomas de tipo motor, cognitivo y psiquiátrico, para la cual no hay cura en la actualidad.
Se hereda de forma autosómica dominante, con un riesgo de transmisión del 50%.
Específicamente, el defecto consiste en una expansión del trinucleótido CAG (Citosina- Adenina-Guanina) en el gen HTT. Las expansiones son traducidas en un segmento de poliglutamina en la proteína huntingtina, hecho que genera una disfunción celular y degeneración neuronal, sobre todo a nivel de ganglios basales y corteza cerebral. El abordaje de los pacientes con enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Huntington, se ha enfatizado en las intervenciones de tipo farmacológico, sin embargo, en el marco de la terapia física (TF) existen algunos estudios que han comprobado su importancia y beneficios en la enfermedad.
La TF, como parte de un tratamiento interdisciplinario, mediante la optimización de la aptitud física a través del ejercicio, es capaz de mejorar los signos y síntomas y por ende la funcionalidad, independencia y calidad de vida del paciente con la enfermedad de Huntington, tal y como se ha evidenciado en otras enfermedades neurodegenerativas, como la enfermedad de Parkinson. La única manera de prevención de esta enfermedad es a través de un correcto asesoramiento genético. Debido a las diversas alteraciones que se manifiestan en los pacientes con EH, la TF podría tener la capacidad de realizar una contribución importante en la atención de esta enfermedad.
Huntington’s disease (HD) is a neurodegenerative and progressive disorder that manifests in a triad of motor, cognitive and psychiatric signs and symptoms, and it has yet no cure. It is caused by an autosomal dominant mutation, which yields a 50% risk of transmission. Specifically, the genetic defect consists in a CAG triplet expansion (Cytosine-Adenine-Guanine) within the HTT gen. The expansions are translated into a polyglutamine tract in a protein that has been called huntingtin. This mechanism generates cellular dysfunction and in consequence neuronal degeneration, mainly at the basal ganglia and cerebral cortex. The approach of the patients with neurodegenerative diseases such as HD has been emphasized in the pharmacological interventions; however there are some studies that have confirmed the value of physical therapy (PT) in this pathology. As part of a interdisciplinary treatment and with an optimization of the physical fitness by the exercise, PT has the capability to improve the signs and symptoms and therefore the functionality, independence and quality of life of HD patients, as it has been demonstrate in other neurodegenerative diseases like Parkinson’s disease. Even though, the unique way to prevent Huntington’s disease is through a correct genetic advice. Due to the different alterations that take place in the patients, PT could have the capability to make an important contribution in the treatment of this condition.
Debilidad muscular: lo que todo médico en emergencias debe saber
RESUMEN
La debilidad muscular es uno de los motivos de consulta más común de los pacientes que visitan los servicios de emergencias. El diagnóstico diferencial es muy extenso, incluye enfermedades muy distintas entre sí, pero existe un número reducido de causas que deben descartarse de primero, ya que podrían terminar en falla ventilatoria. Por lo anterior, es importante tener un algoritmo para abordar a los pacientes con debilidad muscular en la sala de emergencias, mediante el cual se oriente el clínico a través de hallazgos claves de la historia clínica y el examen físico. La primera distinción que debe hacerse es si se trata de debilidad unilateral o bilateral.
Entre las etiologías que generan debilidad muscular unilateral, la más frecuente y que debe ser descartada primero es el evento cerebrovascular. Mientras tanto, para las causas de debilidad muscular bilateral, es primordial determinar cuáles extremidades se encuentran afectadas, como también si existe un patrón de lesión de motoneurona superior o inferior. Con base en lo anterior, se deduce la causa más probable. Además, es fundamental cuantificar el grado de debilidad con la escala del Medical Research Council.
Finalmente los exámenes de laboratorio y gabinete serán orientados según la sospecha diagnóstica para cada paciente.
Muscle weakness is one of the most common complaints of the patients that require attention in the national emergency departments. There are multiple causes of muscle weakness, but just a few etiologies should be thought first, because they are potentially lethal, since some of them may produce respiratory arrest. That is the reason why an algorithm is needed for approaching patients with weakness at the emergency room, which could guide the clinician through key points in the clinical history and physical examination.
The first thing to do is to differentiate between unilateral and bilateral weakness.
When the patient has unilateral weakness, the most important diagnose to rule out is stroke.
Among bilateral weakness, the cornerstone is to find out the pattern of affected limbs and if there are manifestations of upper or lower motor neuron lesion. Based on those findings, the most probable cause of the weakness is normally discovered. It is also important to quantify the muscle weakness by using the Medical Research Council scale. Finally, laboratory tests and images are requested depending on the clinical picture of every patient.
Uso de polvo de vancomicina local para profilaxis de infección en la instrumentación espinal
RESUMEN
Las instrumentaciones espinales son procedimientos de alta complejidad que requieren muchas horas de cirugía, manipulación de varios tejidos y pérdida considerable de de sangre. Todo lo anterior predispone tanto a infecciones superficiales en la piel como profundas en el lecho quirúrgico.
Se ha registrado una alta tasa de infecciones en el período postoperatorio de las instrumentaciones espinales a nivel mundial. Este tipo de complicación tiene un alto costo para los sistemas de salud, que se refleja en alta inversión durante los internamientos hospitalarios, además de las nefastas repercusiones para el paciente.
En los últimos años, se ha recomendado la profilaxis antibiótica con polvo de vancomicina en el sitio quirúrgico. Esta medida combate al microorganismo más comúnmente implicado en las infecciones postoperatorias de instrumentación espinal, el Staphylococcus aureus.
A pesar de que la aplicación local de la vancomicina se ha vuelto muy popular, no existe un consenso mundial con respecto a las indicaciones y forma de uso, la dosis efectiva, la población a la cual se le debe aplicar, la eficacia, el costo, las complicaciones posibles de su uso ni los efectos adversos.
Después de revisar varios estudios diseñados para abordar las interrogantes planteadas, hubo varios puntos que siguen en tela de duda, como lo son la tasa de resistencia de los microorganismos al antibiótico, o el manejo de los otros microorganismos que no son sensibles a la vancomicina. De lo que sí hay clara evidencia, es que su eficacia como profilaxis de infecciones postquirúrgicas supera los riesgos de su uso.
Spinal instrumentation is a highly complex procedure, which requires many hours of surgery, tissue manipulation and blood loss. These factors predispose to superficial skin infections and deep ones in
the surgical bed.
It has been registered a high rate of postoperative infections after spinal instrumentation worldwide. Such infections have a high cost for health systems as reflected in high payments during the inpatient periods. They also have direct implications for the patient’s quality of life.
In recent years, some experts have recommended antibiotic prophylaxis with vancomycin powder on the surgical site. This measure fights the most typical microorganism in surgical infections, Staphylococcus aureus.
Despite becoming very popular, there is no global consensus on the indications for this type of prophylaxis, the effective doses, the target population to apply, its effectiveness, cost, complications of use, or adverse effects.
After reviewing several studies designed to answer some of the former questions, there are still topics in the dark, like the rate of antibiotic resistance, or the response of microorganisms not sensitive to vancomycin.
What is very clear now is that local vancomycin is very effective for prophylaxis of infections in the postoperative period, and its benefit overcomes the risk of its use.