ANTECEDENTES:
La enfermedad de Parkinson (EP) corresponde a la segunda enfermedad neurodegenerativa más frecuente después de la Enfermedad de Alzheimer. El presente estudio busca describir la frecuencia de presentación de factores de riesgo y protectores, además de caracterizar, aspectos clínicos, principalmente motores y cognitivos, en los pacientes evaluados.

METODOLOGÍA:
Es un estudio retrospectivo, observacional,
de revisión de expedientes médicos. Se diseñó un instrumento
de recolección de datos con las variables y escalas clínicas más
relevantes para EP.

RESULTADOS:
Se analizaron 129 pacientes con una edad promedio
de 63.4 ± 12.2 años, de los cuales la mayoría eran hombres
(60.4%). Los principales factores, descritos como de riesgo, para
EP observados fueron: factores cardiovasculares, exposición a
agua no potable y exposición a pesticidas y a herbicidas. Entre los
factores descritos como protectores: el consumo de café, alcohol y
fumado, se reportaron en más de la tercera parte de los pacientes. El
principal motivo de consulta fue por tremor, seguido por la rigidez.
La presencia de trastornos del sueño, estreñimiento, trastornos
urinarios y alteraciones en el afecto se observaron en más de la
mitad de los pacientes. Los reportes de escalas aplicadas reflejaron
un grado de compromiso leve a moderado de la enfermedad.

CONCLUSIONES:
Este estudio caracterizó 129 pacientes con EP en
aspectos clínicos, motores y cognitivos. Los resultados observados
concuerdan con los descritos en la literatura. Se requieren estudios
de mayor complejidad que permitan realizar la comparación con
grupos control, de tal forma que se le dé una mayor validez a los
hallazgos descritos. También es pertinente continuar con estudios
que permitan la caracterización de otras enfermedades neurológicas
en la población costarricense.
FINANCIAMIENTO: Este estudio fue financiado con apoyo de
la Vicerrectoría de Investigación de la Universidad de Costa Rica
(proyecto N° 837-B5-304).


BACKGROUND: Parkinson‘s disease (PD) is the second most
common neurodegenerative disease, after Alzheimer‘s disease.
This study aims to report on the frequency distribution of main risk and protective factors for PD, while describing
clinical, motor and cognitive characteristics of the
patients assessed.

METHODOLOGY: This is an observational,
retrospective, patient medical records based trial.
We elaborated a data collection form with all of
the main and relevant variables and standardized
clinical scales for PD evaluation.
RESULTS: We analyzed 129 patient medical
records from our registry, most of them were male
(60.4%). Whole sample average age was of 63.4
± 12.2 years. Main risk factors described for PD
observed were: cardiovascular risk factors, nonpotable
water, pesticides and herbicides exposure.
Main protective factors for PD reported were:
coffee intake, alcohol and smoking; these were
described in more than a third part of our patients.
The most frequent reason for consultation was
tremor, followed by stiffness. Sleep disorders, constipation, urinary problems and mood disorders
were documented in more than half of the patients.
Finally, standardized scales mean scores showed a
mild to moderate degree of severity in the sample
evaluated.

CONCLUSIONS: We characterized motor and
cognitive aspects for 129 PD patients, finding
consistent results with prior reports; however we
would need larger and more complex and controlled
trials to further confirm these findings. It will be
well advised to continue with the characterization
of other neurological diseases in our population.

FUNDING: This study was partially funded by
Vicerrectoria de Investigacion, University of Costa
Rica (project N° 837-B5-304).

Antecedentes:
Las ataxias hereditarias son un grupo de trastornos genéticos caracterizados por descoordinación progresiva de la marcha, a menudo asociada con una pobre coordinación de las manos, el habla y los movimientos oculares. Dentro de las ataxias hereditarias, están las ataxias espinocerebelosas (SCAs), que
comprenden un grupo de trastornos muy heterogéneo desde el punto de vista clínico, patológico y genético.

Metodología:
Un total de 20 pacientes con diagnóstico clínico presuntivo de una SCA, fueron referidos al INISA con el propósito de realizar estudios genéticos. Las ataxias tamizadas fueron las de herencia autosómica dominante más frecuentes: SCA1, SCA2, SCA3 y SCA6. El análisis molecular se llevó a cabo por medio de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), electroforesis en
geles desnaturalizantes de urea-acrilamida con la posterior tinción
con nitrato de plata, y en algunos casos hibridación southern blot (radioactivo) de los productos de PCR.

Resultados:
Solamente en uno de los pacientes, con claros antecedentes familiares, la prueba genética para la SCA3 dio positiva. En los demás pacientes no se pudo confirmar a nivel molecular el diagnóstico clínico.

Conclusiones:
Este estudio representa un esfuerzo para establecer
en Costa Rica el diagnóstico molecular de algunas ataxias
hereditarias. El determinar la mutación causante de la ataxia tipo
3, nos permitió dar al paciente una clasificación clínica correcta y
brindarle el respectivo asesoramiento genético. Se evidencia una
considerable heterogeneidad etiológica entre las enfermedades
degenerativas con trastornos de la marcha, indicando la necesidad
de reevaluar clínicamente y de hacer estudios adicionales en los
demás pacientes.

Financiamiento:
Vicerrectoria de Investigación de la Universidad de Costa Rica.


Background:
The hereditary ataxias are genetic disorders characterized by slowly progressive incoordination of gait and often associated with
poor coordination of hands, speech, and eye movements. There are a group of hereditary ataxias, the spinocerebellar ataxias (SCAs), which comprise a highly heterogeneous group from the clinical, pathological and genetic point of view.

Methodology:
A total of 20 patients with clinical diagnosis or suspect of SCA were referred to INISA for the purpose of performing genetic studies.
The ataxias studied were the autosomal dominant ataxias most frequent: SCA1, SCA2, SCA3 and SCA6. Molecular analysis was carried out by polymerase chain reaction (PCR), electrophoresis on urea-acrylamide denaturing gels with subsequent silver nitrate staining, and in some cases southern blot (radioactive) hybridization of PCR products.

Results:
Only in one patient, with a clear family history, the genetic test for SCA3 was positive. In the other patients, the clinical diagnosis could not be confirmed at the molecular level.

Conclusions:
This study represents an effort to establish in Costa Rica the molecular diagnosis of some hereditary ataxias. Determining the causative mutation of type 3 ataxia allowed us to give the patient a correct clinical classification and provide the respective genetic counseling.
There is a considerable etiological heterogeneity between degenerative diseases with gait disorders, indicating the need to reevaluate clinically and to perform additional studies in the other patients.

Funding:
Vicerrectoría de Investigación, Universidad de Costa Rica.

Actualmente se cuenta con suficiente evidencia clínica del beneficio que se obtiene
al implementar procedimientos de trombectomía mecánica en el manejo agudo del
evento cerebrovascular (ECV). Este procedimiento implica la introducción de dispositivos capaces de romper o succionar directamente el coágulo que se localiza dentro del vaso sanguíneo, culpable de interrumpir el flujo de sangre y de infartar el área cerebral dependiente. Este procedimiento debe de realizarse dentro de un período de ventana estricto, dado que luego de superado este período, el beneficio
de quitar dicho coágulo no supera el riesgo del procedimiento. Además, conforme transcurre el tiempo luego de iniciado el ECV, el área de infarto se consolida, y la llamada “zona de penumbra”, es decir, aquella área que rodea el infarto y que se encuentra en riesgo de sufrir daño irreversible, también se reduce. Por ello es necesario aplicar este tipo de técnicas de reperfusión en el menor tiempo
posible, lo cual a su vez implica la coordinación y logística de varios servicios y especialistas.
Hasta el año 2015 se obtuvo evidencia robusta para justificar la utilización de terapia endovascular en el abordaje del ECV isquémico. Pero no cualquier ECV isquémico se beneficia de este tratamiento. La evidencia que apoya estas terapias,
surge a partir de ensayos clínicos aleatorizados multicéntricos1-5 que demostraron un impacto significativo sobre la independencia funcional del paciente con ECV. Previo a la publicación de dichos ensayos, existía amplia evidencia que cuestionaba
el beneficio de estas terapias. Sin embargo, en dichos estudios, se habían utilizado dispositivos diferentes y su implementación se había aplicado en tiempos de ventana mayores. Además, no en todos los pacientes intervenidos se había demostrado
la presencia de trombos en arterias proximales, lo cual vino a homogenizar la población tratada en ensayos clínicos recientes. Al lograr evidenciar la presencia de coágulos en dichas arterias, y posteriormente eliminarlos mediante estos procedimientos, se hizo evidente el beneficio claro que se obtenía al utilizar terapia endovascular para ECV con este tipo de características. Es posible que otro tipo de ECV sin trombos proximales objetivables ni visibles mediante estudios de neuroimágenes, no se verían beneficiados por estas terapias. Estos eventos serían los culpables de que ensayos clínicos previos no pudieran demostrar un beneficio
significativo.
La Tabla 1 resume las recomendaciones establecidas tanto en las guías estadounidenses6 como en las europeas7 en relación con los criterios que deben de cumplir los pacientes con ECV, para beneficiarse de trombectomía mecánica.

Las lesiones neurológicas ocurren por diversos mecanismos que incluyen
lesión cerebral traumática, hemorragia, isquemia o convulsiones.
El evento inicial puede desencadenar cambios sistémicos o locales, tanto a nivel estructural como de función del pulmón. Esto trae grandes consecuencias en la evolución clínica del paciente tanto en la morbilidad como en la mortalidad.

La enfermedad vascular cerebral (EVC) se considera
la segunda causa de muerte a nivel global,1,2 y una
condición que genera un impacto en los sistemas de
salud de hasta un 14% en los gastos del mismo destinados a
la atención aguda y de las secuelas de la EVC.2